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Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples : reporte de caso.

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dc.contributor.author Torres, E.
dc.contributor.author Herreros, M.B.
dc.contributor.author Monjagata, N.
dc.contributor.author Rodríguez, S.
dc.contributor.author Sánchez, S.
dc.contributor.author Ayala-Lugo, Ana
dc.date.accessioned 2019-12-21T19:57:40Z
dc.date.available 2019-12-21T19:57:40Z
dc.date.issued 2010
dc.identifier.issn 1812-9528
dc.identifier.uri http://dspace.conacyt.gov.py/xmlui/handle/123456789/42436
dc.description.abstract Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no consanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo.El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador.El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre 46,XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje, constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente.
dc.description.abstract This is the case of a couple with a child carrier of congenital defects, deceased at the second day after birth. The karyotype the deceased child was not made and the child was product of the third pregnancy of a mother of 35 years old and a father of 45 years old, both apparently healthy and non-consanguineous. Both parents did not refer any family history of birth defects, pathological background or medicines intake during pregnancy. The couples karyotype was performed on lymphocytes isolated from peripheral blood. All cells from the mother showed and increased heterochromatin on chromosome 9; 2% showed a translocation between chromosomes 2 and 22; and another 2% showed an isochromosome for the long arm of chromosome 1. In the father, 7.5% of the cells showed the presence of a marker chromosome. The mother´s kariotype was 46,XX,9hq+,t(2;22),i(1q) and the father´s was 46,XY/47,XY+mar. While 9qh+ chromosomal is considered normal with no clinical consequences, this condition has been found in couples with infertility and sterility problems. The translocation and the isochromosome found at a very low percentage are considered the most severe chromosomal abnormalities that lead to the production of unbalanced gametes. It would be more feasible to consider the supernumerary marker chromosome as responsible of the birth defects in the child. This background emphasizes the importance of the medical indication of cytogenetic studies in parents of children carriers of multiple malfomrations for the corresponding genetic counseling.
dc.format application/pdf
dc.relation.uri http://dspace.conacyt.gov.py/jspui/bitstream/123456789/42436/1/2010 anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples.pdf
dc.rights Congenital defects
dc.source Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud
dc.subject Defectos congénitos
dc.subject Cromosoma marcador
dc.subject Infertilidad.
dc.subject Marker chromosome
dc.subject Infertility
dc.title Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples : reporte de caso.
dc.title.alternative Chromosomal abnormalities in both parents of a child with multiple congenital defects : case report.
dc.type Artículo
dcterms.bibliographicCitation Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud 8(1), 54 - 58. 2010
dc.contributor.identifier 715700
dc.contributor.identifier 2.105.699
dc.contributor.identifier 1.874.735
dc.directorio.catalogador mgt
dc.source.pages 54 - 58
dc.source.volume 8
dc.source.volume 1


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